28 februarie 2019 – Ziua Internațională a Bolilor Rare

O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10000 de indivizi. Lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2 afecteaza 1 din 100000.

Astăzi sunt înregistrate peste 7000 de boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetică şi 75% din bolile rare afectează copiii.

Multe dintre bolile neurologice sunt boli rare. Asa numitele “boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor.

O boală poate fi rară într-o regiune, dar comună în alta. Acesta este cazul talasemiei, o anemie de cauză genetică, rară în Europa de Nord, dar frecventă în regiunea Mediteraneană. “Boala periodică” este rară în Franţa, dar comună în Armenia. Există multe alte boli comune, ale căror variante sunt rare.

Aproape toate bolile genetice sunt rare, dar nu toate bolile rare sunt genetice. Există boli infecţioase foarte rare, de exemplu, dar şi boli autoimune şi cancere rare. Până în prezent, cauza multor boli rare este încă necunoscută.

Bolile rare sunt boli serioase, frecvent cronice şi progresive. Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naştere sau în copilărie, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecta, condrodisplaziilor sau sindromului Rett. Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.

Nu există tratament pentru majoritatea bolilor rare, dar tratamentul şi îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi să le prelungească durata vieţii. Progrese impresionante s-au făcut pentru unele boli, ceea ce ne arată că nu trebuie să renunţăm la luptă, ba din contra, să ne continuăm eforturile în domeniul cercetării şi solidarităţii sociale.

Ziua Internaţională a Bolilor Rare este organizată pentru a crește nivelul de conștientizare despre bolile rare, inclusiv despre impactul lor asupra vieții pacienților și familiilor lor.

Asociatia Rebeca Faith Hope Love, anul acesta a hotarat sa atraga atentia printr-un flashmob organizat in terminalul plecari, aeroportul internațional Henri Coandă din București, cand Rebeca, o fetita de 5,6 ani bolnava de CLN2 pleca spre Hamburg pentru doza de tratament, care ii este administrata din 2 in 2 saptamani.

Momentul de coregrafie si cantec a fost realizat de catre elevii de la Scoala de actorie Victory of Art. Mii de multumiri doamnei Julieta Georoiu care a facut posibil acest moment.