ASOCIAȚIA REBECA FAITH-HOPE-LOVE;
Adresa: Str. Toamnei nr. 117, sector 2, București
CIF 38071149
ASOCIAȚIA REBECA FAITH HOPE LOVE
Pentru că ne dorim să fim transparenți și pentru că ne dorim să ne fiți în continuare alături, deoarece fără sprijin din partea dumneavoastră un ONG nu poate funcționa vrem să vă facem cunoscută activitatea noastră în anul 2024.
Asociația Rebeca Faith Hope Love a fost înființata în iunie 2017 după ce Rebeca a fost diagnosticată cu lipofuscinoză ceroid neuronala tip 2 (una din cele 14 forme ale bolii Batten) la varsta de 3,7 ani prin teste genetice.
Scopul Asociației Rebeca Faith-Hope-Love
Asociația Rebeca Faith-Hope-Love funcționează în baza prevederilor O.G. nr.26/2000 respectiv Legea nr. 246/2005 ca persoană juridică română, de drept privat, fără scop lucrativ sau patrimonial, independentă și neguvernamentală, ce are ca scop apărarea intereselor și drepturilor fundamentale ale copiilor cu nevoi speciale și pe membri familiilor acestora, luptând în același timp pentru dezvoltarea serviciilor medicale necesare în diagnosticarea și tratarea lor.
Obiectul de activitate al asociației:
• Identificarea nevoilor reale ale copiilor cu nevoi speciale în vederea îmbunătățirii calității vieții, a ameliorării sănătății lor prin respectarea principiului egalității de șanse și dezvoltarea accesului la informare, medicamente și tratamente în țară și străinătate;
• Identificarea nevoilor sociale individuale, familiale și de grup ale copiilor cu nevoi speciale;
• Consilierea psihologica a acestora;
• Informarea despre drepturile și obligațiile lor;
• Sensibilizarea autorităților și comunităților în vederea menținerii în comunitate a copiilor cu nevoi speciale;
• Facilitarea înființării de centre de recuperare fixe sau mobile;
• Organizarea de seminarii și evenimente cu scop de informare despre noutățile apărute în tratarea bolilor;
• Inițierea de măsuri cu scopul/prevenirii și/sau limitării/ reducerii situațiilor de dificultate și vulnerabilitate care pot duce la marginalizarea sau excluziunea sociala a copiilor cu nevoi speciale.
În acești ani de activitate în plan principal au fost copiii cu boala Batten însă am venit în ajutorul și altor copii cu afecțiuni neurologice și genetice.
Am început anul prin acțiuni de conștientizare a bolilor rare, de ziua bolilor rare pe 29 februarie!
29 februarie este ziua conștientizării bolilor rare, iar Asociația Rebeca Faith-Hope-Love marchează acestă zi printr-un eveniment ca în fiecare an!
Dacă în anii trecuți am făcut evenimente de conștientizare, anul acesta am hotărât să acordam mai multa atenție micuților pacienți!
❗️Conform rarediseaseday.org exista:
✴300 de milioane de persoane cu boli rare
✴6000 de boli rare
✴72% din bolile rare sunt genetice
✴70% din bolile rare apar in copilarie
❤️Asociația Rebeca Faith-Hope-Love a plătit un pachet de 10 sedinte micuței Anastasia la Clinica Recover.
Anastasia are o boala rara: sindrom artrogripotic.
Ea a suferit o intervenție chirurgicala pentru luxație congenitala de sold efectuata de dr. Thiery Alexandru.
A avut o perioada lunga in postoperator de imobilizare in aparat gipsat.
Acum poarta ham de abducție pentru menținerea si consolidarea rezultatelor postoperatorii. Urmează o perioada lunga de recuperare medicala si alte intervenții ulterior pentru corecția picioarelor.
O parte din banii colectați de la dumneavoastră ajung să ajute astfel de copii! Terapia este lunga si anevoioasa. Este grea din multe puncte de vedere, dar și din punct de vedere financiar. De aceea încercam să mai luam din povara acestor părinți, greu încercați.
Mulțumim! Clinica Recover
Boala Batten este o boală genetică rară, neurodegenerativă cu o incidenta de 1:100000.
Antonio, fratele Sofiei! Ambii au o boala rară: lipofuscinoza ceroid neuronala tip 7. Din păcate pentru timpul acesta de boala Batten nu exista un tratament. Antonio acum 3 ani a plecat în America pentru un studiu în ceea ce privește această boală. Sofia fiind mai mare și boala într-un stadiu mai avansat nu a îndeplinit criteriile de admitere în studiu. A fost un efort fantastic pentru familie, să plece în America cu Antonio și să o lase pe Sofia acasă. Cei doi micuți au fost internați la Spitalul Obregia cu părinții lor. Antonio pentru investigații în studiu iar Sofia pentru o evaluare. Din păcate și în cazul lui Antonio, boala a evoluat și are nevoie de mai multe dispozitive care sa-l ajute. Kinetoterapeuții de la Obregia au zis ca are nevoie de un verticalizator.
Si pentru ca am hotărât ca anul acesta de ziua bolilor rare să ajutam mai mult pacienții decât să facem conștientizare, Antonio va primi un verticalizator când va ajunge acasă. Speram sa-l ajute și sa-i facă viața mai ușoară!
Cu ocazia Zilei Bolilor Rare, Asociația Rebeca Faith Hope Love, începe o colaborare cu Medvit–Clinica Recuperare Medicala.
Celebram prin a oferi cu titlu gratuit de către Asociația noastră, copiilor cu nevoi speciale, 5 pachete de recuperare medicală (fiecare pachet conține o evaluare la un medic de recuperare medicală și 3 ședințe de kinetoterapie). Plus un tarif mai accesibil pentru fiecare terapie.
În afara celor 5 pachete gratuite oferite de către Asociație, clinica Medvit a acceptat un tarif promoțional de 700 de lei per pachet pentru cei care au nevoie de el.
Clinica Medvid a vrut ca pachetul să poarte numele de Rebeca! ❤️
După terminarea celor 3 ședințe, se poate continua terapia la un preț special negociat de către Asociația noastră.
Asociația Rebeca Faith-Hope-Love a participat alături de medici, ong-uri și reprezentanti din Senatul României și Ministerul Sănătății la o intalnire despre screening-ul neonatal in Romania.
➡️Pana anul trecut România testa 2 boli metabolice prin Programele Naționale de Sănătate anume hipotiroidism congenital si fenilcetonurie (PKU). De anul trecut s-a adăugat pe lista și fibroza chistica.
❗️CLN2 este o boală metabolica de stocare lizozomală, o boala genetica rară, neurodegenerativa. Pacienții cu acesta boala la naștere nu prezintă niciun simptom al bolii, ci abia pe la 4 ani încep primele semne iar in cel mai bun caz un diagnostic corect vine unde la 5 ani. Copii cu aceasta boala își pierd toate abilitățile, mers, limbaj, văz, ajung să fie hrăniți prin gastrostomă, se instalează demența și în jurul vastei de 8-10 ani își pierd viața! În 2017 a fost aprobat un tratament de substituție enzimatica care are rolul de a încetini și chiar stopa boala, dar cheia este la cat de repede se începe tratamentul. Fără un screening este imposibil ca acești copii sa fie depistați. Incidenta în CLN2 este 6-8: 100000, cu variații geografice.
✅️Având în vedere că acești copii au la dispoziție un tratament care le-ar îmbunătăți și prelungi viața, nu înțeleg de ce le refuzam acest drept. Orice tratament dintr-un program de sănătate are criterii de includere, este posibil ca acești copii să fie descoperiți prea târziu deși exista un tratament pentru ei, ei să fie eligibili pentru el.
✅️O testare precoce pe lângă un tratament adecvat din timp, oferă familiei posibilitatea de a fi informata, de a primi sfaturi genetice în TIMP UTIL.
✅️Pentru ca este o boală genetică ereditara cu 25% probabilitate la fiecare sarcina, și pentru ca simptomele apar atât de târziu, familia cu un copil cu CLN2 mai poate face și alți copii care sa aibă aceeași boala.
Sper ca în viitorul apropiat să se adauge noi boli metabolice în screening-ul neonatal iar deficitul de tripeptidilpeptidaza 1 (CLN2) să fie printre aceste boli. Dacă România testeaza 3 boli, Italia 48, Austria, Portugalia 29, Polonia 28.
Sâmbată, 18 mai am avut plăcerea să participam la un eveniment organizat de Clinica Recover: „SpineWise: the scoliosis dialogue”!
✅️Un eveniment care a reunit specialiști din mai multe specializari: neurologie, recuperare medicala, psihologie, ortopedie s.a.
✅️Un eveniment plin de emoție datorita prezenței și poveștilor spuse de copiii care au fost operați de scolioza. Scolioza care este o boală deși de multe ori este tratata superficial.
✅️Au fost și oameni minunați de la ONG uri care susțin financiar pacienții care nu au posibilitatea să susțină operații sau recuperări pe termen lung.
❤️Oameni minunați și adevărați profesioniști care formează o echipa multidisciplinară care se ocupă de scolioză – dr. Alexandru Thiery, dr. Raluca Ghiță, dr. Alexandra Faleschini, dr. Anca Antohi, dr. Daniela Găman, dr. Mihaela Oros, dr. Carmen Truțescu, ft. Răzvan Dumitrică și ft. Antonia Irimia, Andra Ene și Mihaela Simion.
Am avut plăcerea să particip la Forumul Național al Asociațiilor de Pacienți organizat de COPAC unde au fost invitați medici, asociații de pacienți dar și reprezentanți ai guvernului, ai CNAS si ANMDM.
S-a vorbit despre accesul pacienților la medicamente inovatoare, dar s-a pus și problema celor generice. Despre accesul la sănătate și servicii medicale, acces care trebuie să nu fie discriminatoriu, avand în vedere că foarte mulți pacienti sunt din zonele rurale.
Doamna dr. Valeria Herdea, ne-a asigurat ca nu vom avea probleme de finanțare pe programele de sănătate și că anul se va termina cu bine sau cum a spus „decent”.
În ceea ce privește accesul la molecule inovatoare, domnul președinte al ANMDM, Răzvan Prisada, ne-a asigurat ca se lucrează la o noua metodologie de evaluare HTA, cea pe care se lucrează fiind veche de 10 ani, ani în care medicina a evoluat foarte mult, au apărut multe molecule noi de care pacienții din Romania au nevoie.
De asemenea ne-a asigurat ca UNIFARM a primit autorizație pe 12 luni pentru medicamentul frissium (clobazam), medicament folosit de pacienții cu epilepsie.
S-a vorbit despre norme europene, despre implicarea pacientului și a Asociațiilor de Pacienți în procesul de evaluare HTA.
Din păcate accesul la tratamentul inovator rămâne anevoios dar speram ca acești pași vor deveni din ce în ce mai mici și mai putini.
În fiecare an pe 9 iunie este marcata Ziua internațională de conștientizare a bolii Batten.
Pentru că în România data de 9 iunie a coincis cu alegerile locale și europarlamentare și pentru că suntem conștienți de importanța acestei zile, am decis să marcăm Ziua bolii Batten în data de 12 iunie 2024.
Anul aceasta, în apropierea Zilei Internaționale a bolii Batten, am fost invitata, la Atena, să fiu speaker la o super conferință despre CLN2 (lipofuscinoză ceroid neuronala tip 2).
A fost o onoare să fiu alături de medici cu renume în ceea ce privește CLN2.
Mă bucur ca m-am putut auzi și în alte țări, nu numai în România și sper că a contat.
Au fost peste 80 de medici din tari ca Cehia, Slovacia, Croația, Bulgaria, Ungaria, Serbia, Franța, Germania și bineînțeles România.
Conștientizarea în bolile rare este foarte importanta deoarece diagnosticul se pune foarte greu și de aceea este nevoie ca „strigatul” nostru să ajungă foarte departe!
Am vorbit despre ce înseamnă viața cu un copil cu o astfel de boala, dar și drumul pe care îl are de făcut un pacient cu o boală rară în România. Și că sper ca în viitor să avem un panel mai mare pentru testarea nou-născuților, adică cu mai multe boli testate la naștere, printre care să fie testata și CLN2.
România în prezent testează 3 boli! Dacă România testează 3 boli, Italia 48, Portugalia 29, Polonia 28.
În luna iunie când este ziua internațională a bolii Batten am organizat o mare acțiune de conștientizare pentru aceasta boala. Au fost iluminate în turcoaz clădiri importante din București, cum ar fi: Palatul Parlamentului, Palatul Victoria, turnul STS, Arcul de Triumf și fântânile din Piața Unirii și literele de pe Tâmpa din Brașov.
Adnana Cotolea, vicepreședintele Asociației a publicat un articol despre boala Batten în revista Genomica.
https://genomica.ro/journal/article/view/2024-1-1_10-15despre boala batten
Din păcate anul acesta comunitatea Batten din Romania au pierdut un pacient, pe Danielle.
Poveste lui o puteți citi aici.
Tot anul acesta a mai fost diagnosticat încă un copil cu lipofuscinoză ceroid neuronala tip 2. Este primul copil diagnosticat după ce în anul 2020 a fost aprobat tratamentul cu brineura și în România. În România mai fac acest tratament alți 3 pacienți.
După reușită din 2020 prin punerea pe piață a acestui tratament, trebuie sa semnalam rapiditatea cu care s-au mișcat lucrurile. Mulțumim echipei de medici de la spitalul Obregia dar și echipei de medici de la spitalul Marie Curie. După punerea diagnosticului operația de montare de dispozitiv s-a făcut la spitalul Marie Curie iar infuziile vor fi făcute la spitalul Obregia.
❗️În aceasta boala pe lângă importanta punerii unui diagnostic precoce, la fel de important este și începerea tratamentului cât mai repede. Ceea ce s-a întâmplat și în acest caz.
De asemenea am sprijinit prin donarea unor sume de bani pentru terapii și materiale necesare tratamentului si traiului de zi cu zi ( șervete, pampersi, medicamente) către mai mulți copii cu boli neurologice si genetice.
Am donat materiale necesare tratamentului cu Brineura către Spitalul Alexandru Obregia, secția neurologie pediatrica.
Pe lângă „lupta” noastră cu autoritățile încercam să ajutam cum putem și alți copii bolnavi pentru ca si dumneavoastră ne ajutați pe noi iar împreună suntem mai puternici.
Asociația în anul 2019 a demarat proiectul „un test genetic, o viată salvată”. Pentru că boală batten este o boală genetică moștenită anul acesta am testat fratele unui pacient pentru a afla statutul de purtător sau nu.
Am mai reușit să facem un copil fericit! Acest copil vesel de acum poate sta într-un scaun de poziționare pe care Asociația Rebeca Faith-Hope-Love l-a donat cu mare drag!
Știm cât de scumpe sunt aceste dispozitive dar și câtă nevoie este de ele și de aceea ne bucuram când putem ajuta!
Vă mulțumim pentru sprijinul pe care ni l-ați oferit în anul 2024
Română 
English
0 comentarii