Boala Batten sau lipofuscinoza neuronală ceroidă (CLN), este o familie de boli rare cauzate de mutații genetice autozomale recesive. Aceste mutații genetice perturba capacitatea celulelor de a elimina deșeurile. Există 14 forme cunoscute de boala Batten și le veți auzi adesea denumite CLN1-CLN14.

Se estimează că 2-4 nașteri la 100.000 în SUA sunt afectate de boala Batten.

Ceroid lipofuscinozele neuronale reprezintă un grup de boli de stocaj lizozomal. Acestea se caracterizează prin mutații genetice care rezultă din deficite enzimatice la nivelul lizozomilor, componentele celulei responsabile de procesele de digestie. Astfel, materialele reziduale nu se mai pot elimina și se acumulează sub forma unui agregat de grăsimi lipofuscina, numită și pigment de uzură. Concentrarea pigmentului în special la nivelul cortexul cerebral și cerebelos determină simptomele acestei afecțiuni.

Simptome care cauzează adesea confuzii cu alte boli, ceea ce întârzie diagnosticul:

  • tulburări de vedere care pot merge până la orbire
  • crize epileptice
  • deficit motor progresiv, dificultatea coordonării mișcărilor (ataxie)
  • tulburări cognitive care pot merge până la demență
  • tulburări de limbaj.

National Organization for Rare Disorders (NORD) estimează că pentru aproximativ 50% dintre bolile rare nu există o asociație sau o fundație care să sprijine cercetările pentru găsirea unui tratament. 50% dintre pacienții care suferă de boli rare sunt copii, iar 30% dintre aceștia nu ajung să își sărbătorească aniversarea de 5 ani.

Boala lui Batten a fost numită după doctorul Frederick E. Batten, pediatru britanic care a descoperit-o pentru prima oară.

 

ro_RORomână
en_USEnglish ro_RORomână