Diagnostic

Boala Batten este rară, astfel încât poate duce la o diagnoză greșită, ceea ce, la rândul său, poate duce la creșterea cheltuielilor medicale, la stresul familial și la posibilitatea utilizării unor forme incorecte de tratament, ceea ce poate exacerba starea pacientului. Cu toate acestea, boala Batten poate fi diagnosticată dacă este detectată corespunzător. Copiii sau cineva suspectat că suferă de boala Batten trebuie inițial văzuți de un oftalmolog. Se va efectua un examen de fund de ochi care ajută la detectarea anomaliilor de afectare a vederii comune, cum ar fi granularitatea epiteliului pigmentului retinian în macula centrală. Deși se observă, de asemenea, într-o varietate de alte boli, o pierdere a celulelor oculare ar trebui să fie un semn de avertizare al bolii Batten. Dacă boala Batten este diagnosticul suspect, se efectuează o varietate de teste pentru a confirma corect diagnosticul, inclusiv:

• Testele de sânge sau de urină pot ajuta la detectarea anomaliilor care pot indica boala Batten. De exemplu, niveluri ridicate de dolichol în urină au fost găsite la multe persoane cu CLN. Prezența limfocitelor vacuole – celulele albe din sânge care conțin găuri sau cavități (observate prin analiza microscopică a frotiurilor de sânge) – în combinație cu alte rezultate care indică CLN, este sugestiv pentru forma minoră cauzată de mutațiile CLN3.
• Eșantionarea pielii sau țesuturilor se efectuează prin extragerea unei mici bucăți de țesut, care este apoi examinată sub microscopul electronic. Acest lucru poate permite medicilor să detecteze depozitele tipice ale CLN. Aceste depuneri sunt frecvente în țesuturi precum pielea, mușchiul, conjunctiva. Această tehnică de diagnostic este utilă, dar alte teste sunt mai fiabile pentru diagnosticarea bolii Batten.
• Electroencefalograma (EEG) este o tehnică care utilizează sonde speciale atașate pe scalpul persoanei. Înregistrează curenți/semnale electrice, care permit experților medicali să analizeze activitatea electrică în creier.

• Sunt utilizate teste electrice ale ochilor, deoarece, după cum s-a menționat, pierderea vederii este cea mai comună caracteristică a bolii Batten. Potențialele evocate la nivel vizual și electroretinogramele sunt teste eficiente pentru detectarea diferitelor condiții oculare frecvente în CLN-urile din copilărie.

• Tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sunt teste de diagnosticare a imaginii care permite medicilor să vizualizeze mai bine aspectul creierului. Rezultatele imaginilor RMN folosesc câmpuri magnetice și unde radio pentru a ajuta la crearea imaginilor creierului. Scanarea CT utilizează raze X și computere pentru a crea o imagine detaliată a țesuturilor și structurilor creierului. Prin acestea se poate ajunge la descoperirea zonelor creierului care sunt degradante, sau atrofice, la persoanele cu CLN.
• Măsurarea activității enzimatice specifice bolii Batten poate ajuta la confirmarea anumitor diagnostice cauzate de diferite mutații.
• Analiza ADN poate fi utilizată pentru a confirma diagnosticul bolii Batten. Când mutația este cunoscută, analiza ADN poate fi, de asemenea, utilizată pentru a detecta purtătorii neafectați ai acestei stări pentru consiliere genetică.