În prezent, nu se cunoaște niciun tratament pentru oprirea sau inversarea simptomelor maladiei lui Batten. Singurele terapii disponibile sunt simptomatice și vizează în special manifestările psihiatrice și neurologice ale bolii. Manifestările psihiatrice pot fi administrate cu antipsihotice atipice. Caracteristicile neurologice cum ar fi convulsiile sunt tratate destul de eficient cu anticonvulsivante cum ar fi acidul valproic, carbamazepina, lamotrigină și clonazepam; și tulburări de mișcare, cum ar fi spasticitatea, cu baclofen și tizandină.

Terapia fizică însoțitoare, terapia ocupațională, terapia logopedică, gastrostomia hrănirii, aspirația și administrarea căilor aeriene oferă un sprijin suplimentar simptomatic.

În plus față de tratamentul simptomatic, s-a dovedit că o combinație de vitamina E cu seleniu de sodiu are un beneficiu ușor pentru a întârzia progresia bolii lui Batten. S-a arătat, de asemenea, că acizii grași polinesaturați inversează stocarea și acumularea lizozomală în limfoblastele cultivate de la pacienții cu JNCL și susțin în continuare rațiunea suplimentării dietetice la pacienții cu această boală.

Dintre toate tipurile de CLN-uri doar CLN2 are un tratament dar care nu este curativ ci doar in cel mai bun caz stopează boala. Totul depinde de cat de repede este pus diagnosticul. Cu cat se intervine mai devreme cu atât șansele la viață sunt mai reale.

Brineura (cerliponaza alfa), obținută prin tehnici de recombinare genetică, înlocuiește enzima deficitară în această boală – TPP1 (tripeptidyl peptidase 1). FDA a aprobat medicamentul în aprilie 2017, iar în iunie 2017 acest medicament orfan a devenit disponibil și în Europa. Substanța se administrează direct la nivelul ventriculilor cerebrali (cavitățile pline cu lichid ale creierului) printr-un dispozitiv implantat chirurgical.

Brineura este un medicament pentru tratarea lipofuscinozei ceroide neuronale de tip 2 (boala CLN2), o afecțiune ereditara la copii, care duce la deteriorarea progresiva a creierului.

Ce este Brineura și pentru ce se utilizează?

Brineura este un medicament pentru tratarea lipofuscinozei ceroide neuronale de tip 2 (boala LCN2), o afecțiune ereditară la copii, care duce la deteriorarea progresiva a creierului. Din cauza numărului mic de pacienți cu CLN2, boala este considerata „rara”, iar Brineura a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament utilizat in boli rare). Brineura conține substanța activa cerliponaza alfa.

Cum se utilizează Brineura?

Brineura se administrează direct in creier, sub forma de perfuzie. Înainte de prima perfuzie, pacientul trebuie sa fie supus unei intervenții chirurgicale pentru a i se implanta un dispozitiv care ajunge de la suprafața craniului la cavitatea cu lichid din creier, unde se administrează medicamentul. Perfuziile se administrează o data la doua săptămâni, de către un profesionist in domeniul sănătății cunoștințe despre administrarea medicamentelor in creier. Pentru a reduce riscul de reacții declanșate de perfuzie, pacienților li se pot administra și alte medicamente înaintea sau in timpul tratamentului cu Brineura, sau se poate încetini ritmul de administrare a perfuziei. Tratamentul poate continua atât timp cât pacientul prezintă beneficii terapeutice. Brineura se poate obține numai pe baza de prescripție medicală.

Cum actioneaza Brineura?

Pacientilor cu CLN2 le lipsește o enzima necesara pentru dezvoltarea normala a creierului, numita tripeptidil peptidaza-1 (TPP1). Substanța activa din Brineura, cerliponaza alfa, este o copie a TPP1 și se utilizează ca înlocuitor pentru enzima lipsă. Medicamentul se administrează sub forma de perfuzie direct in creier pentru a se evita bariera hematoencefalică, o barieră protectoare care separa fluxul sanguin de creier și care împiedică substanțele, de exemplu medicamentele, sa pătrundă in țesutul cerebral.

Ce beneficii a prezentat Brineura pe parcursul studiilor?

 In studiile anterioare cu Brineura s-a demonstrat ca medicamentul reduce rata de agravare a bolii, măsurată conform scalei standard de evaluare. Într-un studiu in cadrul căruia 23 de copii (cu vârsta medie de 4 ani) au fost tratați cu Brineura timp de aproximativ un an, 20 dintre aceștia (87 %) nu au înregistrat scăderea cu 2 puncte a scorului mobilității și abilitaților de vorbire, observata anterior la pacienții care nu primeau tratament. Evaluarea a fost efectuata de medici care au punctat pacienții în mod individual pentru mobilitate și pentru abilitățile de vorbire (0 însemnând cel mai sever și 3 însemnând normal). Scorul final al unui pacient a fost format din suma celor doua scoruri. In urma unui studiu de monitorizare, a reieșit ca beneficiile Brineura au durat timp de încă un an, rezultatele demonstrând ca evoluția bolii a putut fi întârziată în cazul majorității pacienților. Acest studiu este încă în derulare.

Care sunt riscurile asociate cu Brineura?

Cele mai frecvente reacții adverse asociate cu Brineura (care pot afecta mai mult de 1 persoana din 5) sunt febra, niveluri scăzute ale proteinelor din LCR (lichidul din creier și măduva spinării), anomalii ale EKG (un test de verificare a activității inimii), vărsături, infecții ale tractului respirator superior (infecții ale nasului și ale gâtului) și reacții de hipersensibilitate (alergice). Brineura este contraindicat la pacienții care au prezentat reacții de hipersensibilitate (alergice) la acest medicament, care le-au pus viata in pericol, și la care simptomele au reapărut după reluarea administrării medicamentului. De asemenea, medicamentul este contraindicat la pacienții cărora le-a fost implantat un sunt pentru drenarea lichidului in exces din creier. Este contraindicata administrarea Brineura dacă există orice fel de probleme cauzate de dispozitiv, de exemplu scurgeri sau infecții.

De ce a fost aprobat Brineura?

Datele disponibile arata ca Brineura încetinește deteriorarea mobilității și a abilitaților de vorbire la pacienții cu CLN2, o afecțiune pentru care nu există alte tratamente.

În ceea ce privește siguranța medicamentului, datele disponibile nu prezintă niciun motiv inacceptabil de îngrijorare. Prin urmare, Comitetul pentru medicamente de uz uman (CHMP) al agenției a concluzionat ca beneficiile Brineura sunt mai mari decât riscurile asociate și a recomandat aprobarea utilizării sale in UE. Brineura a fost autorizat in „condiții excepționale”. Aceasta se datorează faptului ca, din cauza rarității bolii, nu s-au putut obține informații complete despre Brineura. In fiecare an, Agenția Europeana pentru Medicamente va analiza orice informație nou apărută.

Ce informații se așteaptă în continuare despre Brineura?

Având în vedere ca Brineura a fost autorizat în condiții excepționale, compania care îl comercializează va furniza date suplimentare din studii privind siguranța Brineura, inclusiv in ceea ce privește riscul de reacții alergice la utilizarea pe termen lung și eficacitatea sa pe termen lung în privința întârzierii sau opririi deteriorării mobilității și a abilitaților de vorbire. Studiile vor include și copii cu vârsta mai mica de 2 ani, pentru care in prezent nu exista date.

Ce măsuri se iau pentru utilizarea sigura și eficace a Brineura?

Compania care comercializează Brineura se va asigura ca toți profesioniștii din domeniul sănătății care se preconizează ca vor utiliza acest medicament vor primi material didactic despre modul de utilizare a medicamentului și despre modalitățile de evitare a problemelor legate de dispozitiv, cum ar fi infecțiile sau blocarea.

 

ro_RORomână
en_USEnglish ro_RORomână