FIV sau sarcina normala in bolile genetice moștenite?

Astăzi, 28 septembrie 2019, am participat la Ziua Porților Deschise la clinica Wellborn unde s-a discutat despre tehnica de fertilizare in vitro (FIV).

Multe cupluri care au un copil cu o boala genetica moștenită se confruntă adesea cu incapacitatea de a lua o decizie în conceperea unui alt copil pentru ca le este frica ca si urmatorul va avea aceeasi boala. Foarte multi se lasa in voia sortii, sperând că nu vor fi loviți de 2 ori sau din necunoașterea metodelor de testare pentru ca nu au fost sfătuiti genetic sau dau nastere unui alt copil cu probleme pentru ca nu au un diagnostic genetic pentru primul născut cu probleme.

Ceroid lipofuscinoza neuronala tip 2 (boala Batten) este o boala genetica autozomal recesiva. Asta înseamnă că părinții sunt purtători de mutatii genetice (identice sau diferite) pe aceași gena (TPP1). Exista aproximativ 100 de mutatii cunoscute pe acesta gena, mutații patogene. Cu cat gena are dimensiuni mai mari cu atat numarul de mutatii este mai mare.

Un astfel de cuplu la fiecare sarcina prezintă următoarele probabilitati:

• 25% copii sanatosi
• 50% copii sanatosi dar purtători ai unei mutatii genetice pe care o pot transmite mai departe (la fel ca ntii)
• 25% copii bolnavi (prezinta cele 2 mutatii)

Astfel, pentru o nouă sarcina exista 2 posibilitati:

1. O sarcina obținută pe cale naturală în care se pot face 2 tipuri de testari

● biopsie de vilozitati coriale – este o procedura invaziva care se face in jurul săptămânilor 10-12. Aceasta procedura prezintă un risc mai mare decat amniocenteza care se face in saptamana 16.

Poate fi facuta fie pe cale vaginala, fie cale abdominala (folosindu-se anestezie locala).

Se recoltează tesut corial care este parte din trofoblast.

Trofoblastul este stratul celular periferic al oului in stadiu de blastocist ( ziua 5-7). Din el se formeaza cea mai mare parte din placenta.

Acest tesut este analizat prin diferite metode in functie de ceea ce se urmărește ( analiza Fish, testul micro Array CGH sau teste mai performante daca urmărim boli mongenice cum cazul ceroid lipofuscinozei sau in fibroza chistica).

● amniocenteza – este o procedura invaziva care se realizeaza in saptamana 16. Placenta are o structura definitivă dupa săptămâna 12.

Se recoltează lichid amniotic din care se extrag celule amniotice, care la fel ca la vilozitati vor fi analizate in functie de ceea ce se doreste.

2. Fertilizare in vitro (FIV) cu testare preimplantare

Este nevoie de cel putin 8-10 ovocite, ideal ar fi un număr de 10-15.

Exista 4 tipuri de ovocite:

• Celule moarte
• Mici
• Medii
• Mari sau mature

Pentru fertilizare sunt folosite doar cele mature. Exista situatii cand se folosesc si cele medii ( care nu au încheiat ciclul de maturare) daca ciclul de maturare este sub 15 ore (se folosesc medii de cultură speciale).

Are loc feritizarea asistată, iar dupa fertilizare se poate trece la următorul pas pentru a avea un diagnostic preimplantare.

Pentru a se face testare preimplantare trebuie sa se ajunga la stadiul de blastocist adica ziua 5. Trebuie specificat ca doar 45 % dintre celulele ou ajung la stadiul de blastocist.

Un blastocist ca sa poata fi analizat trebuie sa fie cel putin de stadiul 4, existând 6 stadii.

Exista mai multe tipuri de testari care se fac preimplantare.

Testul pentru aneuploidii ( PGT A) adica se analizează numarul de cromozomi daca sunt mai multi sau mai puțini. Acest test este uneori limitat pentru ca exista asa numitele cazuri de mozaicism adica unele celule pot prezenta un număr anormal de cromozomi iar altele nu. (21,8% dintre blastocisti prezintă mozaicism) si astfel putem avea rezultate fals pozitive sau fals negative.

Ce este cu rosu este cu numar anormal de cromozomi ce este cu verd este cu numar normal. Ceea ce ar duce in primul caz la un rezultat fals pozitiv de aneuploidie. In cazul 2 este invers rezultat fals negativ. Exista cazuri cand masa euploida distruge masa aneuploida de aceea acest test nu are o certitudine mare.

●Testul pentru bolile monogenice (ceroid lipofuscinoza, fibroza chistica, amiotrofie spinala) (PGT-M)

●Testul pentru reorganizari cromozomiale (translocari, inversiuni) care pot produce embrioni cu cantitate incorectă de material genetic (PGT-SR)

Costuri pentru astfel de testari sunt foarte mari, ele variind in functie de ce se doreste. (Câteva mii de euro)

Blastocistul nu sufera in urma punctiilor. Biopsia se efectueaza cu ajutorul unui laser special, conectat la microscop, iar aceasta metoda noua permite recoltarea in siguranta a celulelor din embrion.

Pentru un FIV reusit vor fi selectati doar embrionii normali din punct de vedere morfologic si structural, ceilalti vor fi îndepărtați.

Indiferent de ce tip de sarcina alegeti, de ce tip de testare, informati-va ce este cel mai bine pentru cuplul dumneavoastra. Mergeți la specialiști pentru sfaturi.

Va multumesc!

Adnana Cotolea