In anul 2011 pe data de 29 Aprilie se năștea puiuțul nostru Daniele Robert, un copil dorit și mult iubit . Simteam ca viața ne-a dat tot ce voiam si ne bucurăm de îngeraș. Totul a decurs bine a început sa stea in funduleț , sa zică primul mama si tata, a început sa meargă singur si sa fuga prin casa si prin curte pana intr-o zi cand l-am pus sa doarmă si mi-am terminat curățenia prin casa si am zis sa ma pun lângă el! Nu m- am pus bine lângă el ca am observat ca avea mâinile reci si voiam sa iau termometrul sa văd dacă are febra si a atunci a rămas rigid si nu răspundea la strigătele mele disperate. A urmat cursa la spital si investigații care nu au dus la niciun rezultat.. era o convulsie febrila in context infecțios si sa zicem ca era normal.
Pentru un an am lăsat episodul acesta in urma si a fost totul in regula deși observasem, ca Daniele se schimbase in comportament, era nervos, in continua mișcare si nu putea sa se joace cu jucariile si cărticelele cu care in mod normal se joaca copii si era foarte agresiv si cu alți copii.
La vârsta de 2 ani si 7 luni vine a 2 a criza febrila asta după multe episoade cu roșu in gât, tot la 2 saptamâni luam antibiotic si eram cu febra dar îmi spuneam ca a fost la creșa si este normal sa răcească des si observasem si ca nu vede bine, ca lasă capul in fata ca sa se uite la tv iar medicul oftalmolog îmi spusese ca pentru el nu este o problema este doar un tic. A trecut timpul mergem in concediu si la întoarcere Daniele era sus pe bicicleta lui si a căzut si a rămas in poziția aceea…nu vorbea, nu făcea nimic.. avea prima convulsie fără febra avea 3 ani si 4 luni. Am ajuns la spital si pentru medici era clar ca se introduce tratament cu antepileptice asta fără o encefalograma, rmn, fără o explicație… dam medicație si dar nu am fost de acord asa ca am decis sa mai cerem o părere si in Italia. După câteva zile am făcut o programare si așteptam sa plecam in Italia si Daniele nu a făcut febra si multe crize iar cand am ajuns in Italia am făcut tot ce trebuia făcut ca si analize si am început sa luam medicamente dar situația a degenerat si au început crize de toate felurile generalizate, atonice, absente.
A urmat o lunga perioada cu multe internări, cu multe crize, cu marea frica ca o sa-l pierdem si ca nu va mai ieși din criza! Avea crize generalizate si absente 80 pe zi… după un timp nu mai numărăm si a trebuit sa cumpărăm casca pentru ca Daniele cădea si se lovea la cap. Am ajuns sa umblam cu el de mâna permanent pentru ca mereu cadea. 3 luni asa am mers cu el pentru el era uj copil de nici 4 ani si nu înțelege ca nu se poate juca si nu poate alerga dintr-o camera in alta.
Între timp am făcut testări genetice pentru cele mai grave sindroame de epilepsie si asteptam răspunsul care a venit si puiul nu avea sindrom Dravet sau West, ceea ce ne bucura nespus de mult! A urmat putina liniște si crizele sau stabilizat si noi am început sa ne bucurăm ca a început sa se simtă mai bine si ca il putem înscrie la gradinita si poate face karate si terapie comportamentala pentru ca el avea deficit de atenți! A urmat o perioada frumoasa in care s-a distrat la gradinita, la piscina si după am început sa observam ca nu mai vede bine nici cu ochelari si începuse sa meargă greu si sa cada si o zi mergea bine, a 2 a zi alerga iar a 3 a zi nu putea si stătea in pat iar noi nu știam ce sa facem asa ca am început sa presam doctorii pentru ca ceva nu era bine.
Am ajuns la un medic oftalmolog care cu 3 mișcări si câteva întrebări care nu mi au fost puse niciodată in atâtea vizite cu medicii si anume : nu e asa ca apleacă capul in fata si tine ochii in sus? Mi – am zis in mintea mea, doctorul acesta a înțeles ce este si cand a intrat din nou in camera si l-am văzut cu lacrimi in ochi si se abtinea sa nu plângă in hohote ne-a spus eu banuiesc ca este ceroidolipofuscinoza si doresc sa mergem mai departe cu investigațiile la Meyer. Am ajuns si la Meyer dar Daniele avea mioclonii si crize puternice care nu cedau la nici o medicație si asa a fost pentru 2 săptămâni nu știam daca vom ieși din spital cu el tetraplegic , orb , hrănit prin sonda nazogastrica si aproape de coma farmacologica!
Ziua de 8 Decembrie 2015 e ultima zi in care Daniele a mai mers iar la data de 23 Decembrie am primit confirmarea la acesta boala! Au spus medicii este ceroidolipofscinoza tipul 2 nu are terapie si încercați sa ii faceți zilele cât mai ușoare. A fost șocul vieții mele si am avut o periada de 2 saptamâni in care nu știu ce am făcut, daca am mâncat de Crăciun dacă am avut brad șamd! In Ianuarie după multă documentare am ajuns la spitalul Bambino Gesu unde se făcea o terapie experimentala dar pentru noi a fost prea târziu…. era prea grav ca sa primească enzima!
Acum Daniele are 7 ani si 7 luni, este un luptător si un copil curajos care ne umple viața de iubire si curaj sa luptam . Crizele sunt controlate si infecțiile la plămâni sunt ținute sub control. Fiecare zi petrecuta cu el este un dar si suferim foarte mult cand auzim de copii nou diagnosticați si speram ca ei sa beneficieze de aceasta terapie !
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
Română 
English
1 comentariu
Elena · 20 iulie 2019 la 21:21
Dragii mei…imi pare f rău pt Daniel…cu gândul sant mereu alături de voi ….va doresc din suflet….o minune …care sa il salveze,sa fie un copil sănătos și vouă multă forță și să nu vă pierdeți speranța.Va admir f mult cu câtă dragoste si iubire il inconjurati!Doamne ajuta…va pup